Гемофилия - опасное заболевание

Гемофилия — это врожденная наследственная коагулопатия (нарушение свертываемости крови), которая рецессивна по половому признаку через Х-хромосому. Мужчины заболевают, а женщины являются лишь носителями генетического дефекта, потому что у них 2 Х хромосомы.

В чем причина заболевания?

Это врожденный дефицит или неактивная форма антигемофильного глобулина А или В. Развивается дефицит фактора свертывания крови VIII и IX и нарушается активация фактора X. Недостаток фактора VIII развивает гемофилию A.

Гемофилия нарушает процессы свертывания крови из-за уменьшенного превращения протромбина в тромбин. Фибриноген превращается медленнее в фибрин, и эффективный тромб не образуется, и происходит нормальный гемостаз.

Симптомы и первые проявления гемофилии

Проявления начинаются с первых травм детей. После легких, часто незамеченных травм появляются характерные для гемофилии кровоизлияния в мягких тканях и слизистых оболочках, глубокие мышечные гематомы и гемартроз крупных суставов конечностей.

Тканевые кровоизлияния могут охватывать большие участки тела. Поскольку сгустки не образуются, кровь глубоко впитывает (проникает) в ткани. Кровоизлияния в шею, миндалины и полость рта особенно опасны из-за опасности сдавливания нерва, крупных сосудов и нарушений дыхания.

Псевдокисты являются серьезным осложнением из-за глубоких мышечных гематом — они достигают больших размеров и разрушают структуру кости.

Внутрисуставное кровотечение (гемартроз) — поражает крупные суставы рук и ног — бедра, колени, локти, запястья. Пораженные суставы становятся очень болезненными, опухшими и деформированными. Неправильное лечение гемартроза со временем приводит к постоянному анкилозу, остеоартриту, повреждению суставов и атрофии мышц.

Кровотечения после удаления зуба являются типичными — продолжительными, обильными и не поддаются контролю с помощью местного гемостаза.

В легких формах нет спонтанных кровоизлияний, кровотечение вызвано хирургическим вмешательством или серьезной травмой.

Лабораторные исследования

Анализ крови обычно нормальный — никаких изменений в количестве тромбоцитов. Характерными особенностями являются увеличенное время свертывания, увеличенное время тромбопластина и время втягивания. Установлен дефицит фактора VIII или IX.

У пациентов с гемофилией инъекции в мышци строго запрещены.

Прогноз

Болезнь хроническая. Из-за частых инфузий антигемофильного глобулина, антигемофильной плазмы или хемотрансфузий свежей крови у пациентов повышается риск заражения вирусами гепатита В и С, что требует периодических исследований в этой области.

Видео: Тема лекции: «Диагностика и лечение гемофилии у детей»

Канал: РОО НОДГО