Голопрозенцефалия - врожденная аномалия головного мозга

Что такое голопрозэнцефалия?



Голопрозенцефалия — это редкий врожденный порок развития головного мозга, который возникает в результате неполного разделения двух полушарий головного мозга — левого и правого — во время развития плода. Обычно это происходит через 3-6 недель беременности. Первоначально, во время эмбрионального развития, мозг развивается как единое образование, называемое передний мозг, в котором два полушария остаются ненормально слитыми.



Состояние также может повлиять на развитие головы и лица, в большинстве случаев аномалия несовместима с жизнью. В наиболее тяжелых случаях возникают серьезные пороки развития мозга, которые часто вызывают выкидыш или мертворождение. Обычно степень выраженности дефектов лица соответствует степени выраженности дефекта головного мозга.



В более легких случаях голопрозэнцефалии новорожденные имеют нормальное или почти нормальное развитие головного мозга, но имеют пороки развития лица, затрагивающие верхнюю губу, глаза и нос. Могут возникнуть такие симптомы, как судороги и умственная отсталость.



Три формы были определены, но дополнительные уже включены в спектр заболевания. Три основные формы в порядке убывания серьезности:



Алобар — наиболее серьезная форма, при которой мозг не делится на полушария, обычно ассоциируется с серьезными пороками развития лица, включая отсутствие носа и наличие единого центрально расположенного глаза (циклопия).

Полуброн — полушария мозга относительно разделены;

Лобар — мозг близок к норме.

Прогноз зависит от формы состояния, а также от сопутствующих причин его возникновения.



Каковы причины голопрозэнцефалии?



Голопроэнцефалия может быть вызвана мутациями по крайней мере в 14 различных генах, хромосомными нарушениями или агентами, которые могут вызывать врожденные дефекты (тератогены).



Голопрозенцефалия может быть признаком некоторых синдромов при генетических отклонениях (синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Смита-Лемли-Опица, синдром Генуи и т. д.). Во многих случаях точная причина неизвестна. Ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием варьируется, и лечение зависит от симптомов и тяжести заболевания у каждого человека.



Как диагностируется голопрозэнцефалия?



Визуализация используется для диагностики голопрозэнцефалии. Пороки развития могут быть обнаружены до рождения с помощью ультразвука. Генетическое тестирование может выявить мутации в генетических заболеваниях, которые могут вызвать голопрозэнцефалию.



Лечение голопрозэнцефалии



Медицинская помощь необходима при проблемах с легкими формами голопрозэнцефалии, такими как судороги, двигательные расстройства, дисфункция гипофиза, проблемы с питанием, гастроэзофагеальный рефлюкс и другие.



Нейрохирургия может быть необходима, если есть гидроцефалия (накопление спинномозговой жидкости в полостях головного мозга).

Видео: Аномалии развития головного мозга 

Канал: Кузьмин Никита