Семейная гиперхолестеринемия - характеристика

Что такое семейная гиперхолестеринемия?



Данное заболевание является наследственным (аутосомно-доминантным) заболеванием, вызывающим высокий уровень холестерина. Это увеличивает риск болезни сердца.



Заболевание, при котором пациент должен унаследовать только одну мутированную копию поражаемого гена, называется аутосомно-доминантным.



Холестерин — это вещество, которое содержится во всех клетках и жидкостях организма человека. Роль холестерина выражается в его участии в построении клеточных мембран, образовании надпочечников и половых гормонов, желчных кислот, витамина D и других. Большинство холестерина образуется в печени, а остальная часть поступает с пищей.



Каков механизм развития заболевания?



Существует «плохой» холестерин — его высокий уровень в крови увеличивает риск развития заболеваний сердца в результате атеросклеротических бляшек на стенке артерии и «хороший» холестерин — липопротеины высокой плотности, он помогает устранить бляшки из артерий.



Большинство аутосомно-доминантных случаев семейной гиперхолестеринемии связаны с мутациями, приводящими к потере функции в гене рецептора ЛПНП, который находится на коротком плече 19 хромосомы. Таким образом, холестерин, который вырабатывает организм, не может быть обработанным хорошо, и его уровни повышаются.



Дефектные рецепторы ЛПНП вызывают отложение холестерина в различных частях тела, что вызывает такие заболевания, как ксантелазмы, ксантомы (патологические опухоли, которые обычно содержат много липидных клеток) и атеросклероз.



Гетерозиготная мутация вызывает увеличение холестерина ЛПНП в 2-3 раза, что приводит к развитию таких симптомов, как сухожильные ксантомы, изменения роговицы и преждевременная ишемическая болезнь сердца. У гомозигот наблюдаются поверхностные ксантомы, повышение уровня холестерина ЛПНП в плазме от 6 до 8 раз. Смертность у пациентов до 40 лет является распространенным явлением.



Как лечить семейную гиперхолестеринемию?



Диета, физическая активность и некоторые лекарства могут помочь в лечении семейной гиперхолестеринемии. Гетерозиготные пациенты хорошо реагируют на изменения в диете и приеме статинов.



Пациентам с гомозиготной формой заболевания требуются такие операции, как пересадка печени. Ранняя диагностика в сочетании с селективным лечением может снизить частоту и развитие семейной гиперхолестеринемии.

Видео: Больной с семейной гиперхолестеринемией, клинический случай

Канал: Первый медицинский канал