Серповидноклеточная анемия - характеристика

Серповидноклеточная анемия является генетическим (аутосомно — рецессивным) заболеванием, при котором красный костный мозг производит вместо нормального гемоглобина А, мутированный — Гемоглобин S.



Гемоглобин — это железосодержащий белок в эритроцитах, который придает им характерный красный цвет. Через него эритроциты связываются с кислородом в легких и переносят его к тканям и органам организма. Он также помогает переносить углекислый газ из тканей и органов в легкие, где он выдыхается.



При серповидноклеточной анемии аномальный гемоглобин вызывает деформацию эритроцитов из-за структурных изменений в молекуле гемоглобина. В результате эритроциты теряют свою типичную форму вогнутого диска и превращаются в клетки с характерной серповидной формой. Таким образом, их движение в кровеносных сосудах становится значительно сложнее, они легко разрушаются в кровеносных сосудах и селезенке, в результате чего развивается гемолитическая анемия.



При аутосомно-рецессивном заболевании оба родителя должны нести и передавать мутированный ген заболевания, чтобы болезнь могла проявиться у ребенка.



Что вызывает серповидноклеточную анемию?



Гемоглобин состоит из четырех белковых молекул (глобулиновых цепочек), которые связаны друг с другом. Нормальная молекула гемоглобина у взрослых содержит две цепи альфа-глобина и две цепи бета-глобина, которые состоят из аминокислот.



Серповидноклеточная анемия обусловлена точечной мутацией в гене на хромосоме 11, кодирующей информацию о продукции цепи бета-глобина. Таким образом, вместо глутаминовой кислоты, которая находится на шестой позиции в полипептидной цепи бета-глобина, включается аминокислота валин. Это приводит к синтезу патологического гемоглобина S, который труднее растворяется и обладает пониженной способностью связываться с кислородом.



Серповидноклеточная анемия вызывает значительную заболеваемость и смертность, особенно у людей африканского и средиземноморского происхождения. Смертность, частота и степень заболевания различны.



В гетерозиготных носителях (с двумя различными вариантами гена, в данном случае один нормальный и один мутированный, один от матери, а другой от отца), гемоглобин состоит из 30-40% патологического гемоглобина S.



У гомозиготных пациентов (с двумя идентичными вариантами гена, в данном случае с двумя мутированными генами) гемоглобин S составляет около 80%, а остальные 20% состоят из гемоглобина F (который обнаружен у плода и новорожденных) и небольшого количества гемоглобина A 2. Гемоглобин А отсутствует .



Каковы симптомы серповидно-клеточной анемии?



Анемический синдром — характеризуется снижением количества эритроцитов в периферическом кровообращении и низким уровнем гемоглобина и гематокрита (отношение объема эритроцитов к общему объему). Причиной его возникновения является легкая уязвимость эритроцитов.



Эпизодические приступы сильной боли — в результате дефектной структуры эритроцитов и из-за их пониженной резистентности они имеют свойство слипаться, что приводит к закупорке мелких кровеносных сосудов, что нарушает кровоснабжение тканей, вызывая сильное боль. Это может произойти в конечностях, животе, костях и т.д.

Отек ног и рук — опять же причина закупорки сосудов.

Желтуха — это выражение повышенной деструкции эритроцитов;

Частые инфекции;

Нарушение зрения;

Нарушение нормального развития детей.

Видео: Биохимия гемоглобина, миоглобина. Эффект Бора, БФГ. Строение Гема. Серповидноклеточная анемия

Канал: Medicine Is Real