Menu

Синдром Чедиака-Хигаси - прогноз и лечение

Автор: Admin

Опубликован: 2020-06-28 17:29:00 Синдром Чедиака-Хигаси - прогноз и лечение

Как возникает синдром Чедиака-Хигаси?



Синдром Чедиака-Хигаси вызван мутациями в гене LYST. Этот ген кодирует информацию о конструкции белка, известного как регулятор лизосомного транспорта. Этот белок, играет роль в транспорте частиц в клеточные структуры, называемые лизосомами. Лизосомы действуют как центры рециркуляции в клетках. Они используют ферменты для расщепления токсичных веществ, а также бактерий и утилизации поврежденных клеточных структур.



У пациентов с этим синдромом выявлено не менее 30 мутаций в гене CHS 1/LYST. Мутации в гене LYST нарушают функцию регулятора транспорта лизосом, который нарушает размер, структуру и функцию лизосом и связанных структур в клетках организма. Во многих клетках лизосомы необычайно велики и нарушают нормальные клеточные функции. Например, увеличенные лизосомы в определенных клетках иммунной системы препятствуют тому, чтобы эти клетки должным образом реагировали на микроорганизмы. В результате дефектная иммунная система не может защитить организм от инфекций.



В пигментных клетках, клеточные структуры, называемые меланосомами (которые связаны с лизосомами), необычайно велики. Меланосомы производят и распространяют пигмент, называемый меланином, который является веществом, придающим цвет коже, волосам и глазам. Причина, по которой люди с синдромом Чедиака-Хигаси имеют глазной альбинизм, заключается в том, что меланин находится в гигантских меланосомах и не может способствовать пигментации кожи, волос и глаз.



Исследования показывают, что аномальные лизосомоподобные структуры в фрагментах клеток крови, называемые тромбоцитами, являются причиной необычных кровоподтеков и кровотечений, наблюдаемых у людей с синдромом Чедиака-Хигаси. Точно так же аномальные лизосомы в нервных клетках, скорее всего, вызывают неврологические проблемы, связанные с этим заболеванием.



Каков прогноз и частота возникновения синдрома Чедиака-Хигаси?



Заболевание часто приводит к летальному исходу в результате инфекции, ускоренной фазы или реже кровотечения. Поэтому немногие пациенты доживают до совершеннолетия.



Симптомы заболевания обычно появляются вскоре после рождения или у детей в возрасте до 5 лет. Средний возраст начала заболевания составляет 5 лет. Однако большинство пациентов умирают до 10 лет. К счастью, синдром Чедьяка-Хигаси является редким заболеванием, и на сегодняшний день во всем мире зарегистрировано менее 500 случаев заболевания.



Как лечить синдром Чедьяка-Хигаси?



Важны меры по профилактике инфекций и гигиены. Необходимо защищать кожу от солнечных ожогов и глаза от ультрафиолетовых лучей. Любые вакцины противопоказаны.



Синдром Чедьяка-Хигаси лечится трансплантацией костного мозга, что улучшает гематологические и иммунологические нарушения, но неврологические проблемы сохраняются.


Видео: Chediak-Higashi syndrome — Usmle step 1

Канал: Dr.G.Bhanu Prakash

Комментарии ()